| VARIANTS | ANG:c.208A>G, p.Ile70Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANG; C9orf72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Australian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 300857; 612069; 613435; 614696; 616208; 608030; 205250; 614808; 611895; 612577; 105400; 616437; 617839; 617892; 608627; 613954; 615515; 615426; 606640; 608031; 606070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23463871 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||