| VARIANTS | ANG:c.122A>T, p.Lys41Ile in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANG; C9orf72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Australian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 612069; 613954; 300857; 606070; 612577; 617839; 613435; 615515; 616437; 616208; 615426; 614696; 608627; 606640; 608030; 617892; 611895; 205250; 105400; 614808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23463871 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||