| VARIANTS | ANG:c.122A>T, p.Lys41Ile in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANG; C9orf72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Australian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617839; 615515; 613954; 606640; 205250; 611895; 616208; 608031; 300857; 617892; 612069; 615426; 614808; 105400; 608627; 613435; 608030; 614696; 606070; 616437; 612577 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23463871 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||