VARIANTS | CFAP410:c.172G>T, p.Val58Leu in Heterozygous form; SOD1:c.341T>C, p.Ile114Thr in Heterozygous form; CCNF:c.2140G>A, p.Val714Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CCNF; CFAP410; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606640; 617892; 615515; 612069; 612577; 613435; 105400; 611895; 616437; 608030; 617839; 606070; 615426; 300857; 608031; 614696; 616208; 613954; 614808; 205250; 608627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32409511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|