| VARIANTS | SQSTM1:c.822G>C, p.Glu274Asp in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; SQSTM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615426; 612577; 615515; 617892; 612069; 608627; 614696; 608030; 614808; 613435; 616437; 611895; 300857; 105400; 205250; 617839; 616208; 608031; 606640; 613954; 606070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32409511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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