| VARIANTS | SPG11:c.6224A>G, p.Asn2075Ser in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; SPG11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616437; 608031; 608030; 105400; 615515; 614808; 616208; 614696; 606640; 612577; 300857; 608627; 611895; 205250; 617892; 615426; 617839; 613954; 606070; 613435; 612069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32409511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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