VARIANTS | NEK1:c.782G>A, p.Arg261His in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 29 times and at most 39 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ATXN2; C9orf72; NEK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32409511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|