| VARIANTS | BBS10:c.145C>T, p.Arg49Trp in Heterozygous form; TTC8:c.1253A>G, p.Gln418Arg in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 2 of the whole gene in the gene NPHP1 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; NPHP1; TTC8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615984; 617406; 615991; 615989; 615981; 209900; 617119; 615983; 615994; 615990; 615987; 605231; 615996; 615982; 615985; 615992; 615995; 615988; 600151; 615993; 615986 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27486776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||