| VARIANTS | BBS10:c.2119_2120del, p.Val707Ter in Homozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 2 of the exon8 12 in the gene BBS5 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; BBS5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615982; 615984; 617119; 615994; 617406; 615990; 615992; 615981; 615988; 600151; 615989; 615995; 615986; 615993; 605231; 615985; 615996; 615983; 615991; 209900; 615987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27486776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||