| VARIANTS | BBS1:c.1645G>T, p.Glu549Ter in Heterozygous form; NPHP1:c.14G>T, p.Arg5Leu in Heterozygous form; BBS4:c.439T>A, p.Tyr147Asn in Heterozygous form; BBS5:c.584A>G, p.Asp195Gly in Heterozygous form; BBS7:c.442A>C, p.Asn148His in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 11 of the exon1 11 in the gene BBS1 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS4; BBS5; BBS7; NPHP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27486776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||