| VARIANTS | BBS2:c.367A>G, p.Ile123Val in Homozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 2 of the whole gene in the gene NPHP1 in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS2; NPHP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615996; 209900; 615986; 615990; 617119; 615985; 615982; 615988; 615993; 605231; 615994; 615989; 615987; 600151; 615991; 615992; 615981; 615983; 617406; 615984; 615995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27486776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||