| VARIANTS | BBS9:p.Leu665Phe in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 15 of the exon5 6 in the gene BBS4 in Homozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 2 of the exon2 15 in the gene ALMS1 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALMS1; BBS4; BBS9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600151; 615993; 615987; 615986; 615988; 615992; 617406; 615990; 605231; 617119; 615989; 615981; 615996; 615983; 615991; 615984; 615985; 615994; 615995; 615982; 209900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27486776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||