VARIANTS | MYH7:c.1159C>T, p.Leu387Phe in Heterozygous form; MRTFB:c.2010G>C, p.Gln670His in Heterozygous form; NKX2-5:c.355G>T, p.Ala119Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MRTFB; MYH7; NKX2-5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 611878; 615396; 300580; 601494; 615092; 609470; 613426; 615373; 601493; 613424; 617760; 604169; 255310 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Left ventricular noncompaction | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 31147515 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|