| VARIANTS | ITM2B:c.751A>G, p.Ile251Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; ITM2B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600795; 615515; 614808; 616437; 606640; 205250; 300857; 600274; 613954; 612069; 611895; 615426; 607485; 105400; 608030; 172700; 606070; 612577; 617839; 613435; 614696; 617892; 608627; 608031; 616208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29480190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||