| VARIANTS | ITM2B:c.751A>G, p.Ile251Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; ITM2B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614808; 608627; 606070; 606640; 172700; 617892; 615426; 615515; 205250; 613954; 105400; 613435; 616437; 600795; 617839; 608031; 607485; 616208; 612577; 611895; 300857; 614696; 600274; 612069; 608030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29480190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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