| VARIANTS | ITM2B:c.751A>G, p.Ile251Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; ITM2B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613435; 105400; 300857; 616208; 172700; 615426; 205250; 600795; 606070; 606640; 612069; 607485; 612577; 617839; 600274; 615515; 608030; 608627; 611895; 608031; 614696; 616437; 613954; 614808; 617892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29480190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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