| VARIANTS | MAMLD1:c.1500_1505dup, p.Gln501_Gln502dup in Hemizygous form; EVC:c.2240C>T, p.Ala747Val in Heterozygous form; MAML3:c.881A>G, p.Asn294Ser in Heterozygous form; NOTCH2:c.6363G>C, p.Lys2121Asn in Heterozygous form; PPARGC1B:c.2668G>A, p.Ala890Thr in Heterozygous form; WDR11:c.1592C>G, p.Ser531Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EVC; MAML3; MAMLD1; NOTCH2; PPARGC1B; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31555317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||