| VARIANTS | MAMLD1:c.1041C>A, p.His347Gln in Hemizygous form; BNC2:c.1868C>A, p.Pro623His in Heterozygous form; FGF10:c.-33G>A, in Heterozygous form; HSD3B2:c.707T>C, p.Leu236Ser in Heterozygous form; IRX5:c.707C>T, p.Pro236Leu in Heterozygous form; MAML2:c.722G>A, p.Arg241Gln in Heterozygous form; NOTCH2:c.3980A>G, p.Asp1327Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BNC2; FGF10; HSD3B2; IRX5; MAML2; MAMLD1; NOTCH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31555317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||