| VARIANTS | MAMLD1:c.1041C>A, p.His347Gln in Hemizygous form; CDH23:c.7221C>A, p.Tyr2407Ter in Heterozygous form; COL9A3:c.116C>G, p.Pro39Arg in Heterozygous form; MAML1:c.1374C>T, p.Asp458= in Heterozygous form; NOTCH1:c.3597C>T, p.Leu1199= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; COL9A3; MAML1; MAMLD1; NOTCH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31555317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||