| VARIANTS | MAMLD1:c.1508C>A, p.Ala503Glu in Hemizygous form; RECQL4:c.2237C>T, p.Ala746Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MAMLD1; RECQL4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31555317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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