| VARIANTS | MAMLD1:c.1514T>C, p.Val505Ala in Hemizygous form; CYP1A1:c.1162C>G, p.His388Asp in Heterozygous form; EVC:c.1653G>A, p.Pro551= in Heterozygous form; GRID1:c.499A>G, p.Met167Val in Heterozygous form; NOTCH1:c.4930C>T, p.Leu1644= in Heterozygous form; RET:c.1907C>T, p.Thr636Met in Heterozygous form; RIPK4:c.1885G>A, p.Asp629Asn in Heterozygous form; RIPK4:c.329C>T, p.Ser110Leu in Heterozygous form; ZBTB16:c.1366+4G>C, in Heterozygous form; EVC:c.1892C>T, p.Thr631Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CYP1A1; EVC; GRID1; MAMLD1; NOTCH1; RET; RIPK4; ZBTB16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31555317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||