VARIANTS | TPO:p.Ala489Thr in Heterozygous form; DUOX2:p.Gly201Glu in Heterozygous form; DUOX2:p.Arg701Gln in Heterozygous form; DUOX2:p.Pro982Ala in Heterozygous form; TPO:c.2395G>A, p.Glu799Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOX2; TPO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28444304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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