VARIANTS | DUOX2:p.Ala728Thr in Heterozygous form; SLC26A4:c.765+4A>C, in Heterozygous form; PAX8:p.Lys135Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOX2; PAX8; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28444304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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