| VARIANTS | TSHR:p.Ile640Leu in Heterozygous form; TSHR:p.Arg519His in Heterozygous form; GLIS3:c.1536C>A, p.Asp512Glu in Heterozygous form; SLC26A4:p.Leu597Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLIS3; SLC26A4; TSHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28444304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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