VARIANTS | DUOX2:p.Arg726Trp in Heterozygous form; GLIS3:c.1126C>T, p.Pro376Ser in Heterozygous form; GLIS3:c.1090C>T, p.Pro364Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOX2; GLIS3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28444304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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