| VARIANTS | NKX2-1:p.His60ThrfsTer11 in Heterozygous form; JAG1:p.Ile1021Thr in Heterozygous form; GLIS3:c.74G>A, p.Gly25Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLIS3; JAG1; NKX2-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28444304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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