VARIANTS | JAG1:p.Arg937Gln in Heterozygous form; TSHR:p.Ser562Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | JAG1; TSHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28444304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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