| VARIANTS | OPTN:c.1403T>G, p.Met468Arg in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times and at most 100 times in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 of the CAG in the gene ATXN2 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; C9orf72; OPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614696; 607485; 205250; 608627; 300857; 616437; 608030; 600274; 612577; 613435; 612069; 615426; 611895; 606070; 600795; 613954; 614808; 615515; 172700; 606640; 608031; 616208; 617839; 617892; 105400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29080331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||