| VARIANTS | OPTN:c.1403T>G, p.Met468Arg in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times and at most 100 times in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 of the CAG in the gene ATXN2 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; C9orf72; OPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612069; 612577; 615426; 614696; 611895; 615515; 616437; 600795; 608627; 606640; 613435; 105400; 205250; 172700; 606070; 617839; 608030; 607485; 300857; 617892; 613954; 600274; 614808; 608031; 616208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29080331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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