| VARIANTS | GDNF:c.277C>T, p.Arg93Trp in Heterozygous form; NR5A1:c.614_615insC, p.Gln206ThrfsTer20 in Heterozygous form; CHD7:c.7579A>C, p.Met2527Leu in Heterozygous form; DENND1A:c.2351C>A, p.Ala784Asp in Heterozygous form; GLI2:c.4333C>T, p.Leu1445Phe in Heterozygous form; SOX30:c.455C>T, p.Pro152Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; DENND1A; GDNF; GLI2; NR5A1; SOX30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29891883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||