| VARIANTS | NR5A1:c.268G>C, p.Gly90Arg in Heterozygous form; CACNG4:c.715C>T, p.Arg239Trp in Heterozygous form; FBLN2:c.385G>A, p.Asp129Asn in Heterozygous form; NAV1:c.2947C>A, p.Pro983Thr in Heterozygous form; SMAD6:c.1455dupC, p.Cys486LeufsTer79 in Heterozygous form; SRA1:c.94C>G, p.Gln32Glu in Heterozygous form; ZDHHC11:c.676G>A, p.Val226Met in Heterozygous form; ZFPM2:c.302G>A, p.Gly101Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CACNG4; FBLN2; NAV1; NR5A1; SMAD6; SRA1; ZDHHC11; ZFPM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29891883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||