| VARIANTS | NR5A1:c.70delC, p.His24ThrfsTer51 in Heterozygous form; AKR1C3:c.548A>G, p.Lys183Arg in Heterozygous form; DOCK8:c.1139T>C, p.Ile380Thr in Heterozygous form; FSHR:c.1532A>G, p.Tyr511Cys in Heterozygous form; NCOR1:c.6754C>T, p.His2252Tyr in Heterozygous form; NCOR1:c.6544G>A, p.Ala2182Thr in Heterozygous form; POR:c.1264T>G, p.Trp422Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AKR1C3; DOCK8; FSHR; NCOR1; NR5A1; POR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29891883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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