VARIANTS | NR5A1:c.58G>C, p.Val20Leu in Heterozygous form; INHA:c.675T>G, p.Ser225Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | INHA; NR5A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29891883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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