| VARIANTS | DYSF:c.1120G>C, p.Val374Leu in Heterozygous form; DYSF:c.5946G>A, p.Ala1982= in Heterozygous form; MYH7:c.4459G>A, p.Ala1487Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DYSF; MYH7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Limb-girdle muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29970176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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