| VARIANTS | COL6A3:c.4156G>A, p.Glu1386Lys in Heterozygous form; COL6A3:c.7258C>T, p.Arg2420Trp in Heterozygous form; CACNA1S:c.1046C>G, p.Thr349Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CACNA1S; COL6A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Limb-girdle muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29970176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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