| VARIANTS | CAPN3:c.550delA, p.Thr184fs in Heterozygous form; CAPN3:c.1696G>A, p.Glu566Lys in Heterozygous form; MYH7:c.611G>A, p.Arg204His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CAPN3; MYH7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Limb-girdle muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29970176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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