VARIANTS | PTPN11:p.Thr468Met in Heterozygous form; SOS1:p.Pro340Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PTPN11; SOS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618624; 610733; 616564; 616559; 163950; 609942; 611553; 613706; 618499; 605275; 613224; 615355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypertrophic cardiomyopathy; Hypertrophic cardiomyopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 22585553 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|