VARIANTS | PTPN11:p.Thr468Met in Heterozygous form; SOS1:p.Pro340Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PTPN11; SOS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613224; 610733; 605275; 609942; 618624; 163950; 616564; 615355; 618499; 613706; 611553; 616559 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypertrophic cardiomyopathy; Hypertrophic cardiomyopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 22585553 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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