VARIANTS | DUOX2:c.227C>T, p.Pro76Leu in Heterozygous form; DUOX2:c.2048G>T, p.Arg683Leu in Heterozygous form; DUOX2:c.4027C>T, p.Leu1343Phe in Heterozygous form; TG:c.3416C>T, p.Ser1139Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOX2; TG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30154845 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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