| VARIANTS | DUOX2:p.Lys530Ter in Heterozygous form; DUOX2:c.3632G>A, p.Arg1211His in Heterozygous form; DUOXA2:c.398G>A, p.Arg133His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DUOX2; DUOXA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30154845 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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