| VARIANTS | MAST4:c.1040C>T, p.Thr347Met in Heterozygous form; GPHN:c.127G>A, p.Val43Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GPHN; MAST4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 604403; 613863; 604233; 611277; 617924; 254770; 607628; 607682; 611136; 604827; 614280; 613060; 613828; 611364; 616172; 608816; 612279; 609800; 618482 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Generalized epilepsy with febrile seizures-plus; Juvenile myoclonic epilepsy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29948376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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