| VARIANTS | MAST4:c.1040C>T, p.Thr347Met in Heterozygous form; GPHN:c.127G>A, p.Val43Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GPHN; MAST4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 254770; 611277; 614280; 604233; 604827; 608816; 611136; 607682; 609800; 613060; 613828; 613863; 611364; 617924; 618482; 616172; 607628; 604403; 612279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Generalized epilepsy with febrile seizures-plus; Juvenile myoclonic epilepsy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29948376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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