| VARIANTS | MAST4:c.1040C>T, p.Thr347Met in Heterozygous form; GPHN:c.127G>A, p.Val43Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GPHN; MAST4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612279; 611277; 609800; 254770; 614280; 611136; 618482; 613060; 608816; 613828; 616172; 604233; 617924; 611364; 607628; 613863; 604827; 604403; 607682 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Generalized epilepsy with febrile seizures-plus; Juvenile myoclonic epilepsy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29948376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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