VARIANTS | MAST4:c.4486G>A, p.Val1496Met in Heterozygous form; SCN1A:c.3899C>T, p.Thr1300Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MAST4; SCN1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 607628; 611136; 604827; 614280; 613060; 607682; 608816; 617924; 254770; 611364 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Juvenile myoclonic epilepsy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29948376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|