VARIANTS | CACNA1H:c.883C>G, p.Arg295Gly in Heterozygous form; MAST4:c.3602C>G, p.Pro1201Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CACNA1H; MAST4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 616172; 612279; 611136; 613828; 612269; 604403; 613060; 600131; 611277; 607681; 613863; 611942; 618482; 609800; 604233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Generalized epilepsy with febrile seizures-plus; Childhood absence epilepsy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29948376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|