| VARIANTS | IGSF10:c.5477G>A, p.Gly1862Asp in Homozygous form; PNPLA7:c.3608T>C, p.Ile1203Thr in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IGSF10; PNPLA7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 614841; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 613375; 147950; 614839; 616511; 612225; 610508; 614840; 146110; 615269; 244200; 612370; 606391; 613370; 308700; 614858; 125850; 606394; 614842; 606392; 615266; 125851; 616329; 609812; 600496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31042289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||