VARIANTS | CHD7:c.1565G>T, p.Gly522Val in Homozygous form; MCM9:c.911A>G, p.Asn304Ser in Homozygous form; PRKD1:c.646C>G, p.Arg216Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; MCM9; PRKD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 613375; 308700; 616329; 614837; 147950; 612370; 610508; 615266; 600496; 615270; 613370; 146110; 606394; 609812; 606392; 614839; 614858; 125850; 614841; 610628; 614880; 244200; 125851; 615269; 606391; 612225; 616511; 614842; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 31042289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|