| VARIANTS | CHD7:c.1565G>T, p.Gly522Val in Homozygous form; MCM9:c.911A>G, p.Asn304Ser in Homozygous form; PRKD1:c.646C>G, p.Arg216Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; MCM9; PRKD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 610628; 615269; 614839; 600496; 244200; 614840; 615270; 308700; 613375; 614842; 606392; 616511; 606391; 609812; 615266; 614838; 146110; 610508; 612225; 606394; 125850; 612702; 613370; 616329; 614880; 614837; 614841; 614858; 125851; 147950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31042289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||