| VARIANTS | CHD7:c.1565G>T, p.Gly522Val in Homozygous form; MCM9:c.911A>G, p.Asn304Ser in Homozygous form; PRKD1:c.646C>G, p.Arg216Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; MCM9; PRKD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 614837; 244200; 125850; 614842; 615269; 606394; 614841; 125851; 600496; 614880; 615270; 616329; 147950; 614858; 606391; 606392; 146110; 616511; 615266; 609812; 613370; 308700; 614839; 610508; 610628; 614838; 612370; 612702; 614840; 613375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31042289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||