VARIANTS | KCNH2:c.323G>A, p.Cys108Tyr in Heterozygous form; KCNE1:c.112A>G, p.Ser38Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNE1; KCNH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601005; 611819; 613688; 613693; 611820; 612955; 616249; 612347; 220400; 600919; 192500; 611818; 613485; 603830; 616247; 618447; 613695 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28749435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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