| VARIANTS | KCNH2:c.323G>A, p.Cys108Tyr in Heterozygous form; KCNE1:c.112A>G, p.Ser38Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KCNE1; KCNH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612347; 613693; 611819; 192500; 601005; 603830; 616247; 611820; 613695; 616249; 613485; 618447; 612955; 600919; 220400; 611818; 613688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28749435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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