| VARIANTS | KCNH2:c.323G>A, p.Cys108Tyr in Heterozygous form; KCNE1:c.112A>G, p.Ser38Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KCNE1; KCNH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613695; 613688; 616247; 220400; 613693; 613485; 192500; 603830; 616249; 618447; 611819; 600919; 612955; 611820; 612347; 601005; 611818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28749435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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