VARIANTS | KCNQ1:c.1748G>A, p.Arg583His in Heterozygous form; KCNH2:c.323G>A, p.Cys108Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNH2; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601005; 611820; 611818; 618447; 612347; 612955; 613693; 613695; 603830; 616247; 613688; 611819; 616249; 613485; 600919; 192500; 220400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28749435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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