VARIANTS | KCNQ1:c.1748G>A, p.Arg583His in Heterozygous form; KCNH2:c.323G>A, p.Cys108Tyr in Heterozygous form; KCNH2:c.2690A>C, p.Lys897Thr in Heterozygous form; KCNE1:c.112A>G, p.Ser38Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNE1; KCNH2; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613695; 613688; 616247; 220400; 613693; 613485; 192500; 603830; 616249; 618447; 611819; 600919; 612955; 611820; 612347; 601005; 611818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28749435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|