| VARIANTS | STXBP2:c.1034C>T, p.Thr345Met in Heterozygous form; RAB27A:c.295T>G, p.Phe99Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | RAB27A; STXBP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613101; 603552; 603553; 267700; 608898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 24916509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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