VARIANTS | UNC13D:c.2030T>C, p.Ile677Thr in Heterozygous form; STX11:c.221C>T, p.Thr74Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | STX11; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 603553; 267700; 603552; 613101; 608898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24916509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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