| VARIANTS | UNC13D:c.2030T>C, p.Ile677Thr in Heterozygous form; STX11:c.221C>T, p.Thr74Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | STX11; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 267700; 608898; 603552; 603553; 613101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 24916509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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