| VARIANTS | STXBP2:c.1782*12G>A, in Heterozygous form; UNC13D:c.2828A>G, p.Asn943Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | STXBP2; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 267700; 608898; 603553; 613101; 603552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 24916509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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