VARIANTS | UNC13D:c.1389+1G>A, in Heterozygous form; STXBP2:c.1782*12G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | STXBP2; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 603552; 267700; 603553; 608898; 613101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24916509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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