| VARIANTS | PRF1:c.50delT, p.Leu17ArgfsTer34 in Heterozygous form; STXBP2:c.1459G>A, p.Val487Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PRF1; STXBP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613101; 603552; 267700; 603553; 608898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 24916509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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