| VARIANTS | PRF1:c.10C>T, p.Arg4Cys in Heterozygous form; UNC13D:c.3232G>C, p.Ala1078Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PRF1; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 267700; 608898; 603553; 613101; 603552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 24916509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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