VARIANTS | ENAM:c.588+1delG, p.Asn197IlefsTer81 in Heterozygous form; LAMA3:c.1559G>A, p.Cys520Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ENAM; LAMA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 104510; 104530; 130900; 617217; 612529; 301200; 204650; 615887; 616221; 616270; 204700; 301201; 104500; 613211; 614832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 31478359 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|